Cancer Screen- Test predyspozycji genetycznej zachorowania na nowotwory
Na czym polega badanie Cancer Screen?
Badanie Cancer Screen jest prostym i dokładnym testem genetycznym opartym na innowacyjnej technologii sekwencjonowania nowej generacji tzw. NGS. Badanie polega na poszukiwaniu wariantów w genach kojarzonych z 24 różnymi typami nowotworów, w tym z dziedzicznym rakiem piersi i jajnika. Większość osób cierpiących na nowotwory dziedziczne nie wie o swoich predyspozycjach genetycznych przed wystąpieniem choroby. Jeśli geny wpływające na rozwój nowotworów nie działają poprawnie, znacząco wzrasta ryzyko wystąpienia raka. Świadomość posiadania mutacji wysoko onkogennej daje możliwości podjęcia profilaktyki i wcześniejszej niż rutynowa diagnostyki w kierunku danych nowotworów. Każdy nowotwór wykryty wcześniej daje większe możliwości lecznicze i lepsze rokowanie w przyszłości.
Test bada mutacje w 79 genach kojarzonych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia 24 rodzajów nowotworów dziedzicznych takich jak rak piersi, jajnika, jelita grubego, trzustki i innych.
Większość osób cierpiących na nowotwory dziedziczne nie wie o swoich predyspozycjach genetycznych przed wystąpieniem choroby. Jeżeli geny wpływające na rozwój nowotworów nie działają poprawnie, znacząco wzrasta ryzyko wystąpienia raka. Świadomość posiadania wariantu patogennego daje ludziom niezbędną wiedzę konieczną do profilaktyki i określenia planu utrzymania zdrowia.
Zalety wczesnego wykrywania widać wyraźnie na podstawie porównania wskaźników przeżycia wśród pacjentów chorych na raka piersi i raka jelita grubego w zależności od stadium, w którym nowotwór został wykryty:
Badanie Cancer Screen jest zalecane każdemu, kto chce poznać swoje predyspozycje genetyczne, ale szczególnie przydatne jest dla osób które:
- mają nowotwory w wywiadzie rodzinnym,
- pochodzą z rodziny, w której stwierdzono obecność wariantu patogennego,
- pochodzą z grupy etnicznej bardziej narażonej na nosicielstwo wariantu patogennego (np. Żydzi aszkenazyjscy).
Dr Mary-Claire King, która odkryła gen BRCA1 w 1990 r. i jego związek z dziedzicznym rakiem piersi i jajnika, jest przekonana, że populacyjne badania przesiewowe genów BRCA1 i BRCA2 powinny być oferowane wszystkim kobietom w wieku 30 lat. Stwierdziła, że straconych szans jest więcej, niż się wydaje: "Około 50% pacjentów będących nosicielami wyraźnie szkodliwej mutacji nie ma przypadków raka wśród najbliższych krewnych. Nie ulega wątpliwości, że każda pacjentka zidentyfikowana już po wystąpieniu raka stanowi straconą szansę na zapobieganie."
Geny BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za mechanizmy naprawy DNA w komórce. Jeżeli jedna z kopii genu BRCA jest wadliwa z powodu obecności wariantu patogennego, wówczas uszkodzenie może zostać całkowicie naprawione. Patogenne warianty BRCA1 i BRCA2 są zatem związane z podwyższonym ryzykiem wystąpienia nowotworu dziedzicznego. U osób posiadających patogenne warianty genów BRCA1 i BRCA2 ryzyko wystąpienia raka piersi, jajnika i innych typów nowotworów jest znacznie podwyższone.
Zazwyczaj ryzyko wystąpienia dziedzicznego raka piersi i jajnika można ustalić na podstawie wywiadu rodzinnego, ale badania wykazują, że nawet 50% pacjentów posiadających patogenne warianty w genach BRCA1 i BRCA2 nie posiada bliskich krewnych, u których rozpoznano raka piersi lub jajnika. Z tego względu badania genetyczne są wysoce zalecane, ponieważ ułatwiają wczesne wykrycie raka, co z kolei umożliwia podjęcie natychmiastowych działań, zmniejszenie kosztu leczenia, a przede wszystkim gwarantuje wysoki wskaźnik przezycia pacjenta.
Wczesne wykrycie nowotworu daje pacjentom możliwość podjęcia działań zapobiegawczych i aktywnego leczenia, zapewniając lepsze rokowania.
Badanie Cancer Screen wykrywa warianty genetyczne w 79 genach kojarzonych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia 24 rodzajów nowotworów dziedzicznych, takich jak rak piersi, jajników, jelita grubego, trzustki i innych powszechnie występujących typów raka. Jeżeli stwierdzona zostanie obecność wariantu genetycznego, badanie Cancer Screen wskaże jego lokalizację, typ, charakter heterozygotyczny lub homozygotyczny oraz stopień jego patogenności.
Badanie Cancer Screen wykrywa następujące mutacje w eksonach:
- polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP)
- niewielkie delecje, duplikacje i insercje w DNA.
Wyniki badania Cancer Screen
Dodatni wynik badania
Dodatni wynik badania oznacza, że wpróbce stwierdzono obecność patogennego wariantu, który znacząco podnosi ryzyko wystąpienia dziedzicznego nowotworu. To on powoduje, że ryzyko wystąpienia nowotworu u pacjenta jest wyższe niż przeciętne. Pozytywny wynik testu nie oznacza, że pacjent ma raka lub, że na pewno ta choroba rozwinie sie w przyszłości. Następny krok: dodatkowa konsultacja, w ramach której ustalone zostaną dalsze kroki profilaktyczne.
Ujemny wynik badania
Ujemny wynik badania oznacza, że nie stwierdzono obecności patogennych wariantów związanych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia nowotworów dziedzicznych. Szacunkowe ryzyko wystąienia nowotworu u pacjenta jest takie samo jak średnie ryzyko w populacji ogólnej. Ujemny wynik badania nie oznacza jednak, że u pacjenta na pewno nie rozwinie się w przyszłości żaden nowotwór. Następny krok: zdrowy tryb życia i regularne badania kontrolnezagodnie z programami badań przesiewowych pod kątem nowotworów, przeznaczonych dla populacji ogólnej.
Wariant o nieznanym znaczeniu (VUS, engl. "Variant of unknown significance").
Badanie może wykazać istnienie wariantu genetycznego, którego znaczenie nie zostało dokładnie wyjaśnione. Postępy w dziedzinie badań genetycznych są istotne, a nasza wiedza na temat wariantów genetycznych stanowiących o ryzyku nowotworów stale się rozwija. Możliwe, że z czasem lepiej zrozumiemy VUS i zaczniemy je uznawać za wynik dodatni lub ujemny. Następny krok: raz w roku Pacjent może poprosić o reklasyfikację stwierdzonego wariantu VUS. Jeżeli jego klasyfikacja zmieni się na dodatnią, wówczas pacjent jest uprawniony do dodatkowej konsultacji, gdzie zostaną określone dalsze zindywidualizowane kroki zapobiegawcze.
