Test wolnego DNA [ffDNA] NIFTY PRO
Nifty Pro - Światowy lider w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych.
Zawiera wszystkie chromosomalne aneuploidie i 84 mikrodelecje/duplikacje z czterokrotnie większą ilością danych niż dotychczas.
Czym jest badanie Nifty Pro?
Nifty Pro jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym (NIPT). W czasie ciąży pewna ilość DNA dziecka dostaje się do krwoobiegu matki co pozwala na analizę tego materiału pod kątem pewnych wad genetycznych, które mogą wystąpić u dziecka.
Dlaczego NIPT?
Obecnie istnieje wiele opcji prenatalnych badań przesiewowych. Jednak w porównaniu do nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), tradycyjne metody przesiewowe cechują się mniejszą dokładnością i wyższymi odsetkami wyników fałszywie dodatnich. Inwazyjne testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS) są dokładne ale niosą 1-2% ryzyka poronienia.
Wskazania
Nifty Pro można wykonać już w 10 tygodniu ciąży. Są odpowiednie dla kobiet w każdym wieku, które chciałyby wiedzieć o genetycznych uwarunkowaniach swoich dzieci.
Test NIFTY został zatwierdzony w największym badaniu na świecie z 146 958 ciążami dotyczącymi dotychczasowej skuteczności klinicznej NIPT. Próbki pobierano od stycznia 2011r. do sierpnia 2013r. Badanie opublikowano w czasopiśmie Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Dane poniżej to połączenie badanie klinicznego i obliczeń laboratoryjnych.
Czym jest trisomia?
Trisomia jest rodzajem aneuploidii, w której występują trzy chromosomy zamiast zwykłej pary. Trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Patau) to trzy najczęściej występujące autosomalne aneuploidie chromosomów w żywych urodzeniach. Te stany chromosomalne są spowodowane obecnością dodatkowej kopii lub częściowej kopii odpowiednio chromosomu 21, 18 lub 13. Ten dodatkowy materiał genetyczny może powodować cechy dysmorficzne, wadę wrodzoną i różne stopnie niepełnosprawności intelektualnej.
Czym są mikrodelecje?
Poza powszechnymi aneuploidiami chromosomów T21, T18, T13, zespoły mikrodelecji/powielania chromosomów (zwane również zmianami liczby kopii chromosomalnych, CNV) mogą również powodować poważne wady wrodzone i problemy zdrowotne. Częstość występowania tych stanów mieści się w zakresie od 1/4000 do 1/200 000, z rozmiarem od 100K do ponad 10M. Niektóre z nich mają nawet wyższą częstość występowania niż Trisomia 13, takie jak zespół DiGeorge'a, który wynika z niewielkiej części delecji na chromosomie 22. Dla kobiet w ciąży poniżej 40-go roku życia prawdopodobieństwo, że zostaną dotknięte przez mikrodelecje, jest nawet większe niż zespołu Downa.
Zalety testu to m.in.: badanie w certyfikowanym laboratorium, ubezpieczenie przesyłki, szybki i prosty, wykonało go już ponad 5 mln kobiet w ciąży na całym świecie.
W ofercie Gabinetów Lekarskich Pocztowa jest aktualnie tylko Test Nifty Pro, jako jedyny wykonywany jest w laboratorium w HongKongu.
- Pobrania zwykle odbywają się we wtorki o godzinie 14 lub umawiane są indywidualnie
- Bezpłatny poradnik odnośnie testu znajduje się pod tym linkiem:
https://badaniaprenatalne.pl/wp-content/uploads/2020/12/PORADNIK-Jak-wybrac-test-NIPT.pdf